Cât de precisă este biopsia vilozităților coriale? Despre biopsia vilozităților coriale - o descriere detaliată a unei noi metode de diagnostic prenatal

Vrei să știi când ar trebui să-ți cunoști în sfârșit copilul mult așteptat?! Acest calculator vă va ajuta să calculați cât mai precis data estimată a nașterii și vă va spune, de asemenea, când sarcina va fi considerată la termen și la ce examinări suplimentare va trebui să treceți dacă treceți brusc dincolo de a 41-a săptămână de sarcină. .

TESTE DE SARCINA

O listă completă a tuturor testelor (obligatorii și suplimentare), a testelor de screening (prenatale) și a examinărilor cu ultrasunete (ultrasunete) care sunt prescrise femeilor însărcinate. Aflați de ce este nevoie de fiecare test și examinare, în ce etape ale sarcinii trebuie efectuate, cum să descifrați rezultatele testelor (și ce standarde există pentru acești indicatori), ce teste sunt obligatorii pentru toate femeile și care sunt prescrise numai dacă indicat.

CALCULATOR DE SARCINA

Calculatorul de sarcină, bazat pe data ultimei menstruații, vă va calcula zile fertile(cele în care este posibil să concepeți un copil), vă vor spune când este timpul să faceți un test de sarcină acasă, când încep să se dezvolte primele organe ale bebelușului, când este timpul să vizitați clinica prenatală, când să faceți analize (și care), când simți primele mișcări bebelușul tău, când mergi în concediu de „maternitate” (prenatal) și, în final, când urmează să naști!

Toată lumea vrea să aibă copii sănătoși. Desigur, nu totul este în mâinile unei persoane, dar, cu toate acestea, acum este posibil înainte de nașterea unui copil, pentru o perioadă destul de lungă. stadii incipiente, cu o garanție de aproape 100% de a afla dacă copilul are anomalii cromozomiale, cu alte cuvinte, dacă cariotipul lui este normal.

Cariotip- un set de caracteristici (numar, marime, forma etc.) ale setului complet de cromozomi inerenti celulelor unei specii biologice date.

Cariotipuri umane normale - 46.XY (bărbat)Şi 46.XX (femeie).În cazurile în care un copil are anomalii cromozomiale, cariotipul său va fi diferit.

Astfel, cele mai cunoscute anomalii cromozomiale - sindromul Down (trei cromozomi 21) corespund unui cariotip 47,ХY, 21+ sau 47,ХХ, 21+ sindromului Edwards (trei cromozomi 18) corespund unui cariotip 47,Х+Y, sau 47,XX, 18+ etc.

Severitatea consecințelor asupra sănătății copilului pentru diferite anomalii diferă, de asemenea, există atât anomalii grave care pur și simplu duc la întreruperea arbitrară a sarcinii în stadiile incipiente, cât și unele relativ „ușoare” și „viabile” - de exemplu, Down sindrom.

Este de remarcat faptul că bolile cromozomiale nu depind în niciun fel de stilul de viață al părinților - acestea sunt mutații care apar spontan și pot fi prezise. în nici un caz(cu excepția unui procent foarte mic (3-5%) de anomalii cromozomiale care sunt moștenite și de obicei cunoscute familiei).

De aceea imagine sănătoasă viața și absența rudelor cu boli cromozomiale, de exemplu, în niciun caz nu garanteaza absența unei anomalii la copilul nenăscut din această familie particulară.

Există mai multe metode pentru a afla în prealabil, în timpul sarcinii, dacă bebelușul are probleme cu cromozomii. Din motivele descrise mai jos, am ales pentru mine biopsie vilozități coriale. Motivul principal- 99% garanție pentru acuratețea rezultatelor.

Prelevarea vilozităților coriale- obținerea unei probe de țesut corion (viitoarea placentă) în vederea identificării bolilor cromozomiale și purtării anomaliilor cromozomiale. Țesutul corionic are practic aceeași structură genetică ca și fătul și, prin urmare, este potrivit pentru diagnosticul genetic.

Țesutul corionic se obține prin perforarea uterului prin peretele abdominal anterior cu un cateter.

De ce biopsie vilozități coriale, dacă este atât de precis, nu este prescris tuturor femeilor însărcinate? Deoarece aceasta este o metodă invazivă (este necesară eșantionarea materialului) și are un anumit procent de complicații - probabilitatea întreruperii sarcinii: la 2% .

În Rusia, femeile însărcinate obligatoriu Se efectuează doar screening-ul prenatal, constă dintr-o ecografie și un test de sânge pentru hormoni: hCG și PAPP-A. Nici rezultatele ecografiei, nici hormonii nu oferă motive pentru diagnosticarea tulburărilor cromozomiale la un copil. Ele arată doar riscul, adică probabilitatea acestor încălcări.

Dar, în practică, poate exista o ecografie perfectă și un test de sânge perfect - dar se naște un copil bolnav. Și, dimpotrivă, conform ecografiei și sângelui totul este rău - dar copilul are un cariotip normal. Frecvența erorilor și a discrepanțelor este atât de mare încât aș pune screening-ul prenatal clasic la egalitate cu ghicirea zațului de cafea și prognoza meteo.

Dar, din moment ce una dintre trăsăturile unui rus este speranța de întâmplare, înmulțită de povești înfricoșătoare despre un avort spontan obligatoriu după o puncție abdominală și povești de la iubite care au născut deja copii sănătoși care: „Este periculos, nu chiar și gândește-te la o puncție, vezi, „Totul este în regulă cu mine (Masha, Dasha, Glasha)” - toate acestea duc doar la faptul că femeile se tem de diagnostice invazive precum focul și scriu o mulțime de refuzuri, chiar și după ce au primit. rezultate slabe ale screening-ului prenatal.

În prima mea sarcină, nu am făcut diagnostice invazive - eram tânără și proastă. Am avut noroc - totul a fost în regulă cu cromozomii copilului (evaluarea de sânge, apropo, a fost proastă și am refuzat o puncție de la un genetician). Cu toate acestea, după ce m-am scufundat în subiectul copiilor, uitându-mă la copii profund bolnavi, o fată de 21 de ani pe care o știam, care a născut un fiu cu sindrom Down după un screening bun și, după ce m-am maturizat, am ajuns la a doua mea sarcină cu un gând ferm despre ce aș face biopsie vilozități corialeîn orice caz. Desigur, este imposibil să protejați un copil de orice, dar, cu toate acestea, este complet posibil să excludeți deteriorarea cromozomilor săi. Și asta este în puterea mea.

Este demn de remarcat aici că reacția la dorința mea de a voluntar biopsie vilozități coriale, sau, care a aflat despre asta după procedură de la o varietate de medici, de la un ginecolog la un genetician și specialiști ecografii, a fost absolut identic. Mai întâi, o față surprinsă, apoi m-au întrebat din nou, „Voluntar?”, iar apoi s-au laudat responsabilitatea și recunoașterea faptului că fie medicul însuși, fie soția/fiica lui și toți colegii au efectuat această procedură pe ei înșiși în timpul sarcinii absolut. fara nicio indicatie, daca se doreste. Și aici medicii pot fi înțeleși - nu au ochelari de culoare trandafir, au văzut și auzit multe, vai.

Dar, mai aproape de procedura în sine biopsie vilozități coriale. După ce am vizitat un genetician, am primit o listă de teste care trebuiau făcute:

In ceea ce priveste prepararea: cu doua zile inainte de puncție se introduce papaverină noaptea. La sfatul medicului ginecolog, l-am introdus in trei zile de la procedura. Perioada mea obstetricală în ziua procedurii a fost de 13 săptămâni ( biopsie vilozități coriale face până la 14 săptămâni).

În ziua stabilită, m-am prezentat dimineața la clinică și am luat o cameră pentru ziua respectivă. Acest lucru este important - după puncție trebuie să vă întindeți, totul ar trebui să fie într-un mod foarte calm, asemănător unui melc.

După ce am semnat actele, am urcat la birou. De fapt, procedura în sine este efectuată de doi medici: un specialist în ecografie și un medic de diagnosticare funcțională care colectează materialul. După ce m-am dezbrăcat de la brâu în jos, m-am întins pe masă. Ecograful a găsit copilul cu senzor, iar împreună cu cel de-al doilea medic au stabilit locul unde trebuie introdus acul. După aceea, mi-au făcut o injecție anestezică în stomac (nu m-a durut, dar nu am înțeles efectul din ea).

După timpul de așteptare pentru ca injecția să-și facă efectul, senzorul cu ultrasunete a găsit din nou copilul, iar al doilea medic a început să introducă un ac în abdomenul inferior și să tragă material în seringă. Totul este sub control cu ​​ultrasunete continuu. A durat 15-20 de secunde și a fost dureros, mai dureros decât o injecție obișnuită, dar totuși s-a terminat destul de repede. După aceasta, au monitorizat din nou bătăile inimii copilului cu un senzor cu ultrasunete, au lipit burta cu o ghips și l-au trimis la secție să se odihnească.

Mi s-a părut stomacul ca și cum aș fi pe ciclu, dar a dispărut după aproximativ o jumătate de oră. Am introdus papaverină. Exact o oră mai târziu, m-am dus la o ecografie de control, care a arătat că totul este în regulă cu copilul, și m-am întors în secție să stau în pat până seara. După ce am dormit puțin, mi-am dat jos bandajul, am plecat seara acasă. A rămas un mic semn, ca de la o injecție, și s-a vindecat repede.

Apoi, bineînțeles, a fost o săptămână de așteptare a rezultatelor și, în sfârșit, un apel de la genetician: ai un băiat sănătos. Puteți expira.

Deci, motivele pentru care am decis să o fac biopsie vilozități coriale:

• Se efectuează o analiză genetică a fătului însuși (corion - viitoarea placentă) și nu a hormonilor din sângele mamei. Acest lucru este similar cu faptul că o persoană care sa născut deja este testată pentru cariotipul său. Încredere 99%.
• Metodele invazive sunt ultima soluție pentru noi. Dacă datele de screening cu ultrasunete și prenatal sunt foarte proaste, înainte de a întrerupe sarcina, diagnosticul invaziv este încă făcut pentru a confirma.
• Există un analog biopsie vilozități coriale- un test neinvaziv în care se prelevează ADN-ul copilului din sângele mamei. Dar, în cazul unui rezultat prost, nu veți face avort, ci, din nou, vi se vor oferi diagnostice invazive pentru a confirma. În plus, costul unui test non-invaziv este în prezent foarte mare (în orașul nostru de la 40.000), iar garanția este tot mai mică decât cea a biopsie vilozități coriale.
• În ceea ce privește riscul de avort spontan după o biopsie, acesta este de 2%. Aici parerea mea personala este aceasta: daca dupa biopsie vilozități coriale Dacă apare un avort spontan, este o problemă de viabilitate fetală. Cel mai probabil, întreruperea s-ar fi produs oricum.

UPDATE. Nu am avut complicații după prelevarea vilozităților coriale. La vârsta gestațională 38+5, am născut un băiat sănătos cu o greutate de aproape 4 kg (CS planificat).

● ● ● ● ● ● ● ● Cu stimă, Lisiya ● ● ● ● ● ● ● ●

P.S. Recenziile mele pe tema sarcinii și concepției:

• Test de ovulație care arată cu 4 zile înainte - Testul de ovulație Clearblue ADVANCED DIGITAL
• Vitamine naturale Formule de răspuns înnăscut Baby & Me Trimester I & II pentru planificare și femei gravide

Biopsia coriala sau biopsia vilozităților coriale este una dintre metodele moderne invazive de diagnostic prenatal direct. Este destinat colectării de probe de țesut de origine embrionară cu studiile lor genetice moleculare, citogenetice și biochimice ulterioare. Biopsia corială se efectuează strict conform indicațiilor și numai în anumite momente ale gestației de către specialiști care au certificatul și experiența corespunzătoare.

Ce este corionul și ce oferă studiul lui?

Corionul este membrana exterioară viloasă extraembrionară. Se formează la 7-12 zile de la concepție din fuziunea celulelor mezodermului extraembrionar și a trofoblastului. Și de la sfârșitul primului trimestru de sarcină, corionul se transformă treptat în placentă. În același timp, vilozitățile sale terțiare bine vascularizate formează ramuri și formează cotiledoane (unități placentare structurale și funcționale). În același timp, contactul direct între circulația sanguină maternă și fetală încetează în sfârșit.

Principalele funcții ale corionului includ:

1. Separarea embrionului de țesuturile peretelui uterin. În acest caz, corionul cu partea sa viloasă este în contact cu decidua (formată din endometru). Și partea sa netedă este al doilea strat al acelei părți a sacului fetal, care se numește membrana fetală.
2. Asigurarea schimbului de substante si gaze intre embrion si sangele matern (functii excretoare si trofice). Acest lucru este posibil datorită creșterii vilozităților coriale în pereții arterelor spiralate ale peretelui uterin.
3. Protecția embrionului de agenți infecțioși și toxine. Această barieră începe să funcționeze pe deplin din a 10-a săptămână de gestație, când începe formarea placentei. În primele etape ale sarcinii, vilozitățile coriale nu sunt încă capabile să filtreze în mod adecvat substanțele conținute în sângele unei femei. Prin urmare, această perioadă se caracterizează printr-o probabilitate destul de mare de apariție a unor tulburări de embriogeneză de natură toxică și infecțioasă.

Țesuturile corionului sunt de origine embrionară. Deci materialul lor genetic este practic același cu cel al unui embrion. Și luarea unei mici părți din corion pentru cercetare nu afectează procesul de organogeneză al copilului nenăscut și în 97-99% din cazuri nu este critică pentru prelungirea sarcinii. Acesta este ceea ce se utilizează atunci când se efectuează biopsia vilozităților coriale pentru o varietate de anomalii ereditare.

Cât de informativă este biopsia vilozităților coriale?

În prezent, biopsia vilozităților coriale urmată de examinarea materialului rezultat ne permite să identificăm aproape 3.800 de boli diferite. Mai mult, rezultatul obtinut are un grad ridicat de fiabilitate.

Capacitățile de diagnostic ale biopsiei coriale includ identificarea următoarelor grupuri de boli:

1. Diverse anomalii cromozomiale (sindroame Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau etc.).
2. Boli monogenice cu diferite tipuri moştenire.
3. Patologii enzimatice - de exemplu, fenilcetonurie, sindrom Lesch-Nyhan, citrulinemie, acidurie arginina succinica.
4. Talasemia și alte hemoglobinopatii.
5. Numeroase boli de depozitare lizozomale. Acestea includ sfingolipidoze (boli Fabry, Krabbe, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleucodistrofie etc.), tulburări ale metabolismului carbohidraților (boli de stocare a glicogenului, boala Pompe), tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor (diverse mucopolizaharidoze) și metabolismul disorcoproteinelor.

Fiabilitatea identificării acestor boli este foarte mare. Erorile de diagnostic pot fi asociate cu erori tehnice în timpul colectării materialului, atunci când țesutul uterin este inclus și în biopsia vilozităților coriale. Dar acest lucru este rar. Rezultate fals pozitive ale testelor pentru mozaicism sunt, de asemenea, posibile, atunci când această patologie cromozomială apare numai în celulele corion.

Erorile de diagnostic apar în cel mult 4% din cazuri. Mai mult decât atât, acestea sunt de obicei asociate cu supradiagnostic, mai degrabă decât cu rezultate fals negative. Deci metoda în ansamblu are o precizie ridicată. Dar are și unele limitări. De exemplu, o biopsie a vilozităților coriale va fi neinformativă dacă embrionul are defecte în formarea tubului neural care nu sunt asociate cu patologia materialului genetic.

Desigur, capacitățile de diagnosticare ale metodei depind de echipamentul tehnic al centrului genetic medical și de disponibilitatea anumitor reactivi în acesta. Prin urmare, dacă se suspectează o anumită anomalie neobișnuită, medicul trebuie mai întâi să clarifice dacă cercetările necesare pot fi efectuate în acest laborator. Dacă este necesar, materialul este trimis în altă regiune în conformitate cu conditiile necesare transport.

În ce cazuri se efectuează cercetări?

Biopsia vilozităților coriale nu este un test obișnuit. Se efectuează numai dacă există anumite indicații, dacă metodele de diagnostic neinvazive nu oferă informațiile necesare și de încredere. Decizia asupra unei astfel de manipulări este luată de obicei de o comisie medicală și necesită consimțământul informat obligatoriu al femeii. Ea are dreptul de a refuza diagnosticul propus, care nu este baza pentru nicio restricție ulterioară privind domeniul de aplicare al examinării și tratamentului prescris.

Indicațiile pentru biopsia vilozităților coriale includ:

1. Nașterea anterioară a unei femei cu un copil cu tulburări cauzate de orice genă sau anomalii cromozomiale. Se ține cont și de faptul că nașterea mortii sau decesul unui nou-născut în primele zile.
2. Prezența persoanelor în familie cu boli ereditare, chiar dacă nu sunt rude de gradul I. Purtarea confirmată a unei gene patologice recesive (inclusiv legată de sex) la cel puțin unul dintre părinți.
3. Un rezultat nefavorabil al primului screening prenatal obligatoriu (examinare ecografică și biochimică) cu risc crescut identificat de anumite boli cromozomiale la nivelul embrionului.

O indicație relativă este și vârsta unei femei de peste 35 de ani. La urma urmei, acest lucru este asociat cu o probabilitate crescută de mutații critice spontane, mai ales în prezența altor factori care predispun la aceasta.

Contraindicatii

Prelevarea planificată a vilozităților coriale poate fi amânată sau anulată la următoarele cazuri:

• risc ridicat de avort spontan - de exemplu, cu miomatoză multiplă sau prezența unui nod fibrom mare cu deformare semnificativă a cavității uterine;
• amenințat de avort deja diagnosticat (tonul uterin ridicat, apariția scurgerii sângeroase din tractul genital);
• femeia are febră, o infecție acută curentă sau o exacerbare semnificativă clinic a unei boli infecțioase și inflamatorii cronice;
• caracteristicile atașării corionului, ceea ce duce la inaccesibilitatea acestuia pentru biopsie;
• dermatită sau leziune infecțioasă a pielii și țesutului subcutanat pe peretele abdominal anterior diagnosticată la o femeie (cu o biopsie planificată a vilozităților coriale transabdominale);
• natura infecțioasă (în cazul biopsiei corionice transcervicale);
• deteriorarea semnificativă clinic a stării somatice generale a gravidei.

Perioada de timp pentru studiu

Momentul biopsiei vilozităților coriale este determinat de perioada în care organele și sistemele principale ale embrionului sunt deja formate, membranele sale au suficiente dimensiune mare, dar placenta nu s-a format încă pe deplin. Prin urmare, procedura se efectuează cel mai adesea între 10 și 13 săptămâni de gestație.

În plus, în această perioadă riscul de avorturi spontane provocate de biopsie este semnificativ mai mic decât în ​​perioadele anterioare. Și, de obicei, medicul are deja rezultatul primului screening prenatal de bază, care oferă informații orientative despre prezența semnelor unora dintre cele mai frecvente boli cromozomiale.

Pentru mai mult mai târziu Corionul se transformă deja treptat în placentă. Prelevarea unei probe (parte) din această formație este, de asemenea, posibilă. Dar acesta este un test diferit numit placentocenteză sau biopsie placentară.

De asemenea, este posibilă o combinație a mai multor tehnici. De exemplu, uneori, biopsia vilozităților coriale este efectuată folosind un singur acces (simultan). Acest lucru face posibilă creșterea semnificativă a conținutului de informații și a fiabilității diagnosticului prenatal, deoarece permite, de asemenea, obținerea de informații despre anomaliile dezvoltării fetale sau ale infecției.

Tipuri de cercetare

În prezent, există 2 tipuri de biopsie corială:

1. Transabdominal, când accesul în cavitatea uterină și membranele fetale se realizează prin perforarea peretelui abdominal anterior.
2. Transcervical - prin canalul cervical, fără a încălca integritatea peretelui uterin.

Biopsia vilozității coriale transabdominale poate fi cu un singur ac sau cu dublu ac.

În prezent, tehnica transabdominală este cel mai adesea preferată. În acest caz, specialistul are acces la corionul situat de-a lungul pereților frontali sau laterali la orice nivel. Dar atunci când atașați un embrion de-a lungul suprafeței posterioare a uterului, este recomandabil să folosiți tehnica transcervicală.

Cum se efectuează prelevarea de vilozități coriale?

Înainte de procedură, femeii i se face o examinare preliminară. Include teste clinice generale de sânge și urină, analize pentru infecții majore și un frotiu vaginal pentru a determina gradul de puritate. Procedura este, de asemenea, obligatorie, în ciuda faptului că primul screening a fost efectuat recent. Adesea, ecografia este efectuată în ziua biopsiei. De altfel, specialistul evaluează mai întâi starea uterului și poziția embrionului, după care începe procedura de colectare a biomaterialului.

Deși prelevarea de vilozități coriale este o procedură invazivă, se efectuează în marea majoritate a cazurilor fără utilizarea anesteziei. În cazul tehnicii transabdominale, se poate folosi anestezia de aplicare, dacă este necesar, pentru a reduce disconfortul în momentul puncției cutanate.

Biopsia vilozităților coriale se efectuează sub control ecografic obligatoriu al poziției acului de puncție. În acest caz, se poate folosi metoda cu mâna liberă sau un adaptor special de puncție. Cu 1-2 ore înainte de examinare, femeii i se recomandă să bea mai multe pahare de apă, ceea ce îi va permite să se reînnoiască. vezica urinarași prin urmare îmbunătăți semnificativ vizualizarea cavității uterine.

În general, procedura (pentru opțiunea transabdominală) include:

1. Tratament antiseptic al zonei de pe abdomen care se presupune a fi folosită pentru puncție.
2. Puncția liniară a țesuturilor peretelui abdominal anterior și a uterului cu imersarea vârfului acului de puncție în miometru.
3. Schimbarea poziției acului astfel încât să fie îndreptat paralel cu membrana corială.
4. Imersarea acului în țesutul corionic, îndepărtarea mandrinei și aspirarea blândă a probei. În acest caz, pentru a colecta materialul, de conturul exterior al acului este atașată o seringă cu un mediu de transport. Dacă se folosește o tehnică cu două ace, numai acul interior cu un diametru mai mic este scufundat în corion. Un ac de ghidare mai gros acționează ca un trocar pentru puncția inițială a peretelui abdominal și a peretelui uterin.
5. Scoaterea acului, acoperirea locului de puncție cu un bandaj aseptic, monitorizarea cu ultrasunete a bătăilor inimii embrionului și a stării peretelui uterin.

În timpul biopsiei corionice transvaginale, materialul este colectat folosind un cateter subțire flexibil cu un dorn. În acest caz, colul uterin este fixat prin apucarea lui cu o pensetă cu glonț. Vârful cateterului este de asemenea introdus în corion paralel cu peretele uterin sub ghidaj ecografic.

De obicei, întreaga procedură nu durează mai mult de 30 de minute. Deși, atunci când corionul este situat pe pereții laterali ai uterului sau în colțurile acestuia, sunt posibile dificultăți tehnice de acces, ceea ce va crește durata biopsiei.

Pentru un diagnostic complet, este necesar să se obțină cel puțin 5 mg de țesut corionic. Volumul optim de biopsie este de 10-15 mg. Acest lucru vă va permite să efectuați mai multe tipuri de cercetări dacă este necesar.

Riscuri posibile ale procedurii

Invazivitatea acestei tehnici este principalul factor de risc pentru dezvoltarea posibilelor complicații și consecințe. Adevărat, acestea apar rar și nu sunt întotdeauna asociate cu erori tehnice în biopsia efectuată sau cu experiența insuficientă a medicului. În general, conform statisticilor medicale, nu mai mult de 4-5% dintre pacienți prezintă complicații grave.

Posibilele consecințe negative ale prelevării vilozităților coriale includ:

• Avortul spontan() în primele 5-7 zile după procedură. Diagnosticat în 2-2,5% din cazuri. Riscul de avort spontan indus este mai mare în cazul biopsiei de vilozități coriale transcervicale.
• Secreția sângeroasă din tractul genital, care apare în principal la femei după biopsia vilozităților coriale transcervicale. Ele pot fi asociate nu atât cu deteriorarea corionului în sine, cât cu leziuni ale colului uterin de la forcepsul cu glonț. Cu toate acestea, plângerile de sângerare ale pacientului necesită clarificarea sursei sângerării, cu excluderea obligatorie a amenințării de avort. Aproximativ 20-25% dintre femei după corinobiopsie transcervicală experimentează acest fenomen. Și în cele mai multe cazuri, se oprește de la sine și fără consecințe negative.
• Formarea hematomului retrocorial. Este considerat un factor care crește probabilitatea de avort. Dar, în majoritatea cazurilor, un astfel de hematom se rezolvă până în a 16-a săptămână de gestație și nu afectează dezvoltarea fătului. Și atunci când intră în cavitatea uterină, o femeie poate prezenta scurgeri ușoare, cu sânge maroniu, din tractul genital.
• Dezvoltare . Este o complicație rară. Mulți autori subliniază că nu există diferențe semnificative între frecvența post-biopsie și corioamnionita spontană.
• Încălcarea integrității membranelor fetale, care este cel mai probabil cu biopsia vilozităților coriale transcervicale. Risc de expirare lichid amnioticși dezvoltarea complicațiilor infecțioase.
• Atunci când se efectuează biopsia corială în stadiile incipiente ale gestației, amputațiile transversale congenitale ale membrelor sunt posibile din cauza tulburărilor trofice din zona de intervenție. Până la sfârșitul primului trimestru, riscul de a dezvolta această complicație este nivelat. De aceea, din 1992, biopsia vilozităților coriale a fost efectuată nu mai devreme de a 8-a săptămână de gestație, de preferință din a 10-a săptămână.
• Niveluri serice crescute de α-FP. Este de natură tranzitorie, nu necesită corectare medicamentoasă și se rezolvă de obicei la 16-18 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, este necesar să se țină seama de riscul unei astfel de consecințe atunci când se prescriu screening-uri biochimice în al 2-lea trimestru pentru a exclude rezultatele fals pozitive pentru probabilitatea apariției defectelor.
• Citopenia aloimună la făt, care este posibilă cu. Pentru a preveni acest lucru, se practică administrarea de imunoglobuline anti-Rhesus femeilor nesensibilizate anterior cu sânge Rh negativ, dacă tatăl copilului este Rh pozitiv. Medicamentul este de obicei administrat în primele 48-72 de ore după biopsia vilozităților coriale.

În general, în ciuda invazivității sale, aceasta tehnica de diagnosticare rareori duce la dezvoltarea unor complicații cu adevărat severe. Desigur, multe depind de aptitudinile medicului și de patologia prezentă la femeie și/sau embrion.

Ce trebuie făcut după biopsia vilozităților coriale

După o biopsie a vilozităților coriale, unei femei i se prescrie de obicei o terapie preventivă care vizează menținerea sarcinii. În acest caz, se recomandă o limită de timp activitate fizică, evitând ridicarea greutății și actul sexual. De asemenea, medicamentele pot fi folosite pentru a reduce tonusul uterului, iar doza de medicamente hormonale primite de gravida poate fi crescută.

Conform indicațiilor, se efectuează terapie antibacteriană și hemostatică și se administrează imunoglobulină anti-Rhesus. Femeii i se prescrie și o ecografie de control pentru a evalua starea fătului.

Rezultatele biopsiei sunt primite de obicei în 10-14 zile. Această perioadă se explică prin necesitatea de a transporta biomaterialul la laborator, de a aștepta creșterea celulelor într-un mediu special și de a efectua o serie de studii. Dar primele rezultate provizorii pot fi cunoscute deja în primele zile.

Dacă rezultatul este negativ, femeia continuă să poarte sarcina. Ea nu mai trebuie să-și facă griji că fătul are anomalii cromozomiale și genetice sau boli de depozitare. Dacă se primește un răspuns pozitiv de la laborator, femeia însărcinată se confruntă cu o alegere: să prelungească sau să întrerupă această sarcină. Decizia rămâne a ei concluzia comisiei medicale privind oportunitatea unui avort din motive medicale este de natură consultativă.

Dacă este necesar și disponibilitatea unui specialist adecvat, unei femei și soțului ei li se oferă posibilitatea de a primi ajutor de la un psiholog. În plus, în unele cazuri, este recomandabil să se efectueze consiliere genetică pentru alte rude de vârstă reproductivă. Acest lucru va face posibilă clarificarea în avans a riscului de a avea un copil cu o anomalie corespunzătoare.

Dacă sarcina continuă, se decide ulterior problema locului și modului de naștere și se elaborează un plan pentru examinarea și gestionarea nou-născutului.

Testarea diagnostică care detectează anomalii cromozomiale și alte boli moștenite ale fătului se numește prelevare de vilozități coriale. Testarea este recomandată de un medic de familie dacă boli potențial periculoase sunt urmărite pe partea paternă sau maternă.

Diagnosticul se realizează în primele etape ale sarcinii prin examinarea invazivă a țesuturilor viitoarei placente. Scopul testării este identificarea anomaliilor cromozomiale sau a bolilor ereditare monogenice - hemofilie, fibroză chistică, pancreatită ereditară, sindrom Marfan, acondroplazie, cataractă congenitală, retard mintal, sindrom Down și multe alte boli moștenite.

Biopsia vilozităților coriale este o metodă invazivă de diagnostic prenatal cu invazia cavității uterine și selecția materialului biologic - vilozități coriale. Esența studiului este obținerea unei mici bucăți de țesut din viitoarea placentă. Celulele tisulare sunt unice prin faptul că conțin aceiași cromozomi ca și copilul care se dezvoltă în uter.

Identitatea celulelor placentei și a fătului care începe dezvoltarea face posibil să se determine deja în primele etape ale sarcinii dacă copilul la naștere va fi împovărat de boli ereditare sau nu.

Știați? Biopsia vilozităților coriale permite analiza cromozomială a celulelor unui copil care se dezvoltă în interiorul uterului, fără a afecta fătul însuși.

Cui este indicata procedura?

• Femei care au rămas însărcinate la vârsta de 35 de ani (sau mai mult);
• Rezultatele primului test de screening indică riscul de a avea un copil cu sindrom Down;
• În cazul determinării precoce a sexului copilului, deoarece pe linia paternă a fost observată hemofilie ereditară sau distrofie Duchenne;
• Când rudele au deja nașterea unui copil cu sindrom Down sau alte boli ereditare asociate cu un set anormal de cromozomi, precum și cu o tulburare genetică;
• Identificarea dezvoltării defect congenital la un făt în curs de dezvoltare în timpul examinării cu ultrasunete.

Din păcate, testele de diagnosticare nu sunt efectuate în fiecare laborator clinic. În plus, biopsia vilozităților coriale este o plăcere destul de costisitoare și nu pentru toată lumea bugetul familiei el va fi „tras”. Asigurarea de sănătate acoperă o parte din costurile femeilor cu vârsta peste 35 de ani, în timp ce alți potențiali pacienți sunt nevoiți să caute metode alternative de cercetare.

Cum și la ce oră se efectuează biopsia vilozităților coriale?

Momentul optim pentru testarea prezenței cromozomilor defecte este considerat a fi perioada cuprinsă între a 9-a și a 12-a săptămână de sarcină inclusiv. Procedura se efectuează sub controlul echipamentului cu ultrasunete. Biomaterialul selectat este procesat și examinat timp de două sau trei și extrem de rar - șapte zile.

Un specialist preia o bucată mică de țesut din punctul de atașare a corionului de peretele uterin. Câteva celule sunt suficiente pentru a efectua un studiu complet al biomaterialului.

Materialul este colectat folosind una dintre cele două metode existente pentru efectuarea cercetării diagnostice.

1. Metoda transcervicală(modul transcervical) implică introducerea unui cateter subțire prin colul uterin și conducerea acestuia către locul proeminenței placentei. Procesul de colectare a biomaterialului este monitorizat cu ajutorul ultrasunetelor. Vilozitățile coriale sunt selectate ușor cu un cateter, după care cateterul este îndepărtat din corp. Această metodă de a lua o biopsie a vilozităților coriale este considerată cea mai comună.
2. Metoda transabdominala(modul transabdominal) cercetarea constă în efectuarea unei puncție. Sub anestezie locală, abdomenul și peretele uterin sunt străpunse cu un ac subțire lung, care este adus la placentă sub control ecografic și sunt colectate vilozități coriale. După manipulare, acul este îndepărtat.

Prima metodă vă permite să eșantionați un volum mai mare de material, iar rezultatul analizei este pregătit mai rapid decât cu a doua metodă.

Ce arată rezultatele biopsiei vilozităților coriale?

Primirea unui rezultat negativ al testului indică faptul că nu există o dezvoltare anormală a fătului la nivel genetic sau cromozomial. Dar nașterea nu este complet garantată. copil sănătos, precum și posibilitatea apariției în continuare a anumitor probleme legate de sănătatea sa.

Dacă se confirmă o boală patologică gravă ( rezultat pozitiv testare), există o perioadă scurtă de timp în care trebuie luată cea mai importantă decizie - continuarea sau întreruperea sarcinii.

• Avortul medical (întrerupere artificială sarcina) poate fi efectuată numai în primul trimestru. Dacă o femeie decide să ducă copilul la termen și să nască, este necesar să se informeze rudele despre abaterea prezisă în sănătatea copilului.
• Dacă copilul are un defect congenital va necesita imediat interventie chirurgicala imediat dupa nastere este necesar ca nasterea sa aiba loc intr-o clinica de specialitate de specialitate, unde copilul va primi asistenta corespunzatoare.
• De asemenea, este necesar să se decidă imediat dacă nașterea va fi efectuată în mod natural sau dacă va fi necesară o operație cezariană.

Important! Niciun studiu nu garantează 100% fiabilitatea testării.

Au fost înregistrate o serie de cazuri când, cu un rezultat pozitiv al patologiei fetale, o femeie a fost absolut însărcinată din sarcină. copil sănătos. Adevărat, au existat și erori de genul opus, dar, conform statisticilor medicale, au fost mult mai puține. Ratele de precizie pentru eșantionarea vilozităților coriale se apropie de 99%.

Riscuri și consecințe

Judecând după evaluările femeilor care au fost diagnosticate prin biopsie de vilozități coriale și după cum s-a observat în recenziile lor, această procedură este nedureroasă, dar poate provoca un oarecare disconfort. Mai ales în zona puncției atunci când se efectuează metoda de testare transabdominală.

Examenul invaziv al vilozităților coriale este pătrunderea în uter cu făt în curs de dezvoltare. Prin urmare, există anumite riscuri care însoțesc colectarea biomaterialului folosind orice metodă de testare:

• Riscul de infecție intrauterină crește;
• Există o scurgere scurtă de lichid amniotic;
• Există o crampe, dar care încetează rapid durerea în abdomenul inferior;
• Extrem de rar - încălcarea integrității sacului amniotic.

Știați?Întreruperea spontană a sarcinii după prelevarea de vilozități coriale este extrem de rară și apare la una din 440 de femei, ceea ce reprezintă 0,4% dintre cele examinate.

În ce cazuri nu se efectuează examinarea?

1. Dacă există amenințarea de avort spontan.
2. Uterul este într-o stare de hipertonicitate
3. Bolile cronice se agravează.
4. În caz de scurgere cu sânge din colul uterin.
5. Diagnosticat cu fibrom uterin.
6. Prezența aderențelor se remarcă în pelvisul mic.
7. Lipsa accesului la vilozități coriale.
8. Când o femeie este însărcinată cu gemeni.
9. Când uterul este îndoit.

Video

Din videoclipul informativ oferit spre vizionare, veți afla o mulțime de informații noi și utile despre diagnosticare folosind metoda de testare și prelevare de probe pentru biopsia vilozității coriale. O conversație despre patologia cromozomială a fătului, distrugând toate temerile legate de procedură, este condusă de medic obstetrician-ginecolog, medic de cea mai înaltă categorie, Gulnor Myrzabekova.

Informații actuale

Fiecare săptămână de sarcină are propriile diferențe și modele. Verifică subiecte actuale pentru fiecare femeie care așteaptă nașterea unui copil.

• Ce se întâmplă cu o femeie pe . Ce schimbări se observă în corpul viitoarei mame. Care este volumul abdomenului și cum arată fătul la 6,5 ​​luni de sarcină.
• Ce este periculos la oligohidramnios în timpul sarcinii și la ce poate duce o scădere? lichid amniotic. Ce măsuri trebuie luate pentru a evita patologiile în dezvoltarea fătului.
• Este foarte important ca orice femeie însărcinată să știe cum să audă contracțiile mușchiului inimii și ce număr de bătăi este considerat normal.
• Află cât de repede se reiau și ce protecție trebuie să iei pentru a nu rămâne însărcinată cu un al doilea copil imediat.
• Foarte informatii utile care priveste aproape fiecare tanara mamica care a nascut recent – ​​cu un amplu set de exercitii si recomandari de la specialisti.
• Cui și din ce motive este indicată stimularea travaliului, cum se întâmplă și de ce este necesar să se intensifice activitatea contractilă a uterului.

Dacă ați avut o biopsie a vilozităților coriale, vă rugăm să vă împărtășiți impresiile. Ce ați experimentat la momentul diagnosticării și cât a durat? Au fost dificultăți în perioada de după teste și cum ați făcut față acestora? Asteptam raspunsurile voastre. Toate comentariile, recenziile și Informații suplimentare O poți lăsa pe această pagină sub articol. Luați parte la discuții și împreună vom face site-ul nostru cel mai informativ.