Simboluri de bază:

La construirea pedigree-urilor, este necesar să se respecte urmând reguli :

a) este necesar să se afle numărul de generații din istoria adunată;

b) pedigree-ul începe să se construiască din proband;

c) fiecare generație este numerotată cu cifre romane în stânga;

d) simbolurile care indică indivizi dintr-o generație sunt situate pe o linie orizontală și numerotate cu cifre arabe.

Există următoarele tipuri de moștenire semne:

autosomal dominant;

autosomal recesiv;

dominantă legată de X (legată de sex);

X-linked (legat de sex) recesiv;

holandric.

Tip de moștenire autozomal dominant

Un copil bolnav se naște din părinți bolnavi cu o probabilitate de 100% dacă aceștia sunt homozigoți;

75% dacă sunt heterozigoți.

Modul autosomal recesiv de moștenire

Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în mod egal.

Probabilitatea de a avea un copil bolnav din părinți sănătoși este de 25% dacă aceștia sunt heterozigoți, 0% dacă amândoi sau unul dintre ei este homozigot pentru gena dominantă.

Adesea se manifestă în căsătorii consanguine.

Tip dominant de moștenire legat de X (legat de sex).

Oamenii bolnavi apar în fiecare generație.

Femeile sunt mai afectate.

Dacă un tată este bolnav, atunci toate fiicele lui sunt bolnave.

Un copil bolnav se naște din părinți bolnavi cu o probabilitate de 100% dacă mama este homozigotă, 75% dacă mama este heterozigotă.

Probabilitatea de a avea un copil bolnav din părinți sănătoși este de 0%.

Mod de moștenire recesiv legat de X (legat de sex).

Pacienții nu apar în fiecare generație.

Majoritatea bărbaților sunt afectați.

Probabilitatea de a avea un băiat bolnav născut din părinți sănătoși este de 25%, iar o fată bolnavă este de 0%.

Tip dominant de moștenire legat de X (legat de sex).

Moștenire de tip olandez

Doar bărbații se îmbolnăvesc.

Dacă un tată este bolnav, atunci toți fiii lui sunt bolnavi.

Probabilitatea de a avea un băiat bolnav născut dintr-un tată bolnav este de 100%. Geamănă

metoda (propusă în 1876 de F. Galton) este studiul tiparelor genetice la gemeni. Esența metodei:

compararea caracteristicilor la diferite grupuri de gemeni pe baza asemănărilor (concordanței) sau a diferențelor (discordanței).

Etapele metodei:

1. Alcătuirea unui eșantion de gemeni din întreaga populație.

2. Diagnosticul zigozității gemenilor.

3. Stabilirea rolului relativ al eredității și al mediului în formarea unei trăsături.
D Formula lui Holzinger:

unde N este proporția factorilor ereditari, concordanța KMB% și KDB% a gemenilor monozigoți și dizigoți ca procent.

Dacă H este mai mare de 0,5, atunci genotipul joacă un rol important în formarea trăsăturii dacă H este mai mic de 0,5, atunci mediul joacă un rol important.

Metoda citogenetica - Acesta este studiul unui cariotip folosind tehnologia microscopică.

compararea caracteristicilor la diferite grupuri de gemeni pe baza asemănărilor (concordanței) sau a diferențelor (discordanței).

1. Obținerea și cultivarea celulelor (limfocite, fibroblaste) pe medii nutritive artificiale.

2. Adăugarea de fitohemaglutinină în mediul nutritiv pentru a stimula diviziunea celulară.

3. Oprirea diviziunii celulare în stadiul de metafază prin adăugarea de colchicină.

4. Tratarea celulelor cu o soluție hipotonică de NaCl, în urma căreia membrana celulară este distrusă și se obține o „împrăștiere” a cromozomilor.

5. Colorarea cromozomilor cu coloranți specifici.

6. Microscopiarea și fotografiarea cromozomilor.

7. Întocmirea unei idiograme și analiza acesteia.

Metoda permite:

a) diagnosticați mutațiile genomice și cromozomiale;

b) determina sexul genetic al organismului.

Metoda statistică a populației - este studiul compoziției genetice a unei populații. Se bazează pe legea Hardy-Weinberg și ne permite să determinăm frecvența genelor și a genotipurilor în diferite populații (vezi secțiunea VII).

Metode biochimice. Cauza majorității bolilor monogenice ereditare sunt defectele metabolice asociate cu enzimopatii (tulburări ale structurii enzimelor implicate în reacțiile metabolice). În același timp, în organism se acumulează produse metabolice intermediare și, prin urmare, prin determinarea acestora sau a activității enzimelor, folosind metode biochimice este posibilă diagnosticarea bolilor metabolice ereditare (mutații genetice). Metodele biochimice cantitative (testele de stres) fac posibilă identificarea purtării heterozigote a unei gene recesive patologice.

Metode ADN recombinant(Clonarea ADN-ului și hibridizarea acidului nucleic)- vă permit să detectați o genă patologică în genom dacă această genă este secvențiată (secvența de nucleotide este complet determinată).

Analiza dermatoglifică este studiul pielii crestei umane (pielea vârfurilor degetelor, partea palmară a mâinilor și partea plantară a picioarelor), unde stratul papilar al dermei este puternic pronunțat.

Se aplica metoda:

a) să stabilească zigozitatea gemenilor;

b) ca metodă expresă de diagnosticare a componentei congenitale a unor boli ereditare.

În mod obișnuit, cu patologia genomică, se remarcă o combinație de anumiți indicatori: bucle radiale pe degetele al 4-lea și al 5-lea, șanțul din patru cifre, unghiul palmar principal de la 60 0 la 80 0 etc.

Metode chimice bazat pe reacții chimice de culoare de înaltă calitate. Sunt utilizate pentru diagnosticul preliminar al bolilor metabolice ereditare. Ca test de screening diagnosticul de fenilcetonurie Se folosește metoda de umezire a benzilor de hârtie înmuiate într-o soluție 10% de FeCl 3 sau 2,4 dinitrofenilhidrazină cu urina copilului. Dacă acidul fenilpiruvic este prezent în urină, pe hârtia de filtru apare o culoare verzuie.

Definiţia X- andY-cromatina sexuală. Celulele epiteliale bucale sau leucocitele sunt folosite pentru cercetare. Cromatina X se determină prin colorarea preparatului acetorceină, și Y-cromatina - atunci când este colorată Acrychinipriet. Aceste metode fac posibilă identificarea numărului de cromozomi sexuali dintr-un cariotip (numărul de cromozomi X este întotdeauna cu unul mai mare decât numărul de aglomerări de cromatina X, numărul de cromozomi Y este egal cu numărul de aglomerări de cromatina Y) ; stabiliți sexul genetic al unui individ, diagnosticați bolile cromozomiale ale sexului (în combinație cu alte metode).

Metode de diagnostic prenatal fac posibilă identificarea defectelor ereditare ale fătului în primele etape ale sarcinii.

1. Indirect metode (obiectul studiului este o femeie însărcinată).

2. Metode directe ( obiectul de studiu este fatul).

Metodele indirecte sunt indicate pentru toate femeile însărcinate și includ:

examen obstetric și ginecologic;

examen medical genetic;

examen serologic;

studiul conţinutului de proteine ​​specifice embrionului.

Nivel - AF este crescut cu: amenintare de avort spontan; moarte fetală intrauterină; Incompatibilitate Rh între mamă și făt; sarcina multipla; hernie de cordon ombilical; defecte ale tubului neural; teratom sacrococcigian. Nivel scăzut -FP observată în sindromul Down.

Metode de cercetare directe: neinvazive (ecografia) șiinvaziv (amniocenteză, biopsie vilozități coriale, fetoscopie).

Sunt indicate metode directe neinvazive tuturor femeilor însărcinate femei (sigur pentru mamă și făt).

Ecografia - utilizarea ultrasunetelor pentru a obține o imagine a fătului și a membranelor acestuia pe un monitor. Metoda este utilizată la 12-15 săptămâni de sarcină, când toate sistemele de organe ale fătului sunt formate și face posibilă identificarea sarcinilor multiple și a defectelor majore (hidrocefalie, anencefalie, aplazie a membrelor etc.).

Se efectuează metode invazive directe dupa indicatii stricte (vârsta femeii este mai mare de 35 de ani; rearanjamente structurale ale cromozomilor la unul dintre părinți; primul copil are o boală cu tip recesiv de moștenire; sarcină datorată traumei psihologice, boli grave etc.).

Amniocenteza. După tratarea pielii, peretele abdominal și uterul sunt străpunse cu un ac, iar lichidul amniotic este extras cu o seringă sub controlul ultrasonografiei. Lichidul este folosit pentru cercetarea biochimică (diagnosticarea mutațiilor genetice), iar celulele fetale conținute în acesta sunt folosite pentru cercetarea citogenetică (diagnosticarea mutațiilor cromozomiale și genomice).

Biopsie vilozități coriale efectuată sub control ecografic la 8-12 săptămâni de sarcină. Folosind un cateter cu o canulă din plastic conectată la o seringă, 10-25 mg de vilozități coriale sunt extrase și utilizate pentru studii citogenetice, biochimice și analize ADN. Metodă vă permite să diagnosticați diferite mutații la începutul sarcinii.

Fetoscopie (amnioscopie) efectuat la 18-22 săptămâni de sarcină folosind un endoscop cu fibră optică introdus sub anestezie locală în cavitatea amnionică prin peretele abdominal al uterului. Metoda permite examinați fătul, placenta, cordonul ombilical și luați sânge fetal din cordonul ombilical pentru a diagnostica boli ereditare ale sângelui. Rareori folosit; în 5–10% din cazuri poate provoca avort spontan.

Numărul diferitelor boli care pot limita semnificativ viața umană și chiar pot duce la moarte este în continuă creștere. În același timp, merită să înțelegem un fapt important: unele dintre patologiile care perturbă funcțiile organismului nu sunt dobândite, ci, după cum se spune, sunt înrădăcinate în genetică. Vorbim despre moștenirea trăsăturilor autozomale care se transmit din generație în generație.

Ce se înțelege prin trăsătură autozomală?

Aprofundând în esența acestui termen, este important în primul rând să acordăm atenție unei astfel de proprietăți a oricărei creaturi vii precum ereditatea. În cele mai multe cazuri, copiii sunt similari cu părinții lor, dar, în același timp, anumite diferențe sunt aproape întotdeauna vizibile între reprezentanții aceleiași familii.

Cu alte cuvinte, fiecare are propriile caracteristici individuale, dar fac parte de fapt din moștenirea genetică. Astfel, o trăsătură autozomală nu este altceva decât moștenirea caracteristicilor genetice ale părinților.

Transmiterea bolii

Pe lângă specific caracteristici individuale, o persoană poate moșteni unele boli de la tatăl și mama sa. Acest fapt se datorează influenței mutațiilor genelor care sunt localizate în autozomi. Mai mult, astfel de trăsături pot fi împărțite în două zone cheie: dominante și recesive. Ambele au un impact semnificativ asupra structurii moștenirii unei anumite persoane.

Trăsătură autozomal dominantă

Fiecare tip de moștenire are propriile sale caracteristici. Dacă luăm în considerare autosomal dominant, atunci este de remarcat faptul că în acest caz, pentru a o obține, transmiterea alelei mutante a oricărui părinți este suficientă. Această trăsătură a moștenirii poate apărea în mod egal atât la bărbați, cât și la femei. În esență, moștenirea autozomal dominantă poate fi definită ca transmiterea unei trăsături care este controlată de alela dominantă a unei gene autosomale. Cu acest tip de moștenire, o alelă mutantă localizată în autozom va fi suficientă pentru manifestarea bolii.

Vestea bună este că majoritatea bolilor care se transmit în acest mod nu dăunează semnificativ sănătății și nici nu au un efect dăunător semnificativ asupra funcțiilor reproductive umane. Dacă comparăm nivelul de influență asupra procentului de boli, atunci trăsăturile dominante devin mai des cauza oricăror abateri decât cele recesive. Dacă unul dintre soți are o astfel de mutație, iar celălalt este în plină sănătate, riscul de transmitere a bolii este de 50%. Din acest motiv, o trăsătură autosomal dominantă, manifestată sub forma unei mutații, se poate transmite din generație în generație și astfel să aibă un caracter familial. Spre deosebire de trăsăturile autozomale recesive, aceste trăsături apar la heterozigoți, care au un mutant și o alelă normală pe cromozomii omologi.

Boli cu moștenire autosomal dominantă

Cu acest tip de transmitere a caracteristicilor ereditare, un purtător heterozigot al mutației este suficient pentru ca boala să se manifeste în generația următoare. Un fapt interesant este că o trăsătură autozomală dominantă implică aceeași frecvență a bolilor atât la fete, cât și la băieți.

Dacă boala rezultată din expunere de acest tip transmiterea eredității, este prezentă la copil, în timp ce ambii părinți sunt sănătoși, acest fapt înseamnă apariția unei noi mutații în celulele germinale ale mamei sau ale tatălui. Este important să înțelegem că într-o singură familie impactul unei gene dominante asupra stării copiilor poate diferi. Aceasta înseamnă că tablou clinic iar severitatea bolilor nu va fi neapărat aceeași.

Exemple de boli

Trăsătura autosomală a tipului dominant se manifestă clar printr-o boală precum sindromul Marfan. Un astfel de diagnostic înseamnă că țesutul conjunctiv din corpul uman este deteriorat. Pacienții care suferă de sindromul Marfan au de obicei degete subțiri și subțiri, iar lungimea membrelor este disproporționată. Astfel de oameni dezvoltă adesea defecte ale valvelor aortei și ale inimii.

O altă boală ereditară, care este determinată de prezența trăsăturilor de moștenire autosomal dominantă, este brahidactilia, cunoscută și sub denumirea de degete scurte. Acesta este un simptom destul de rar care apare la unul dintre părinți. Manifestarea acestei boli este vizibilă deja pentru prima dată după naștere din cauza modificărilor nenaturale ale falangelor degetelor de la picioare și ale mâinilor.

Surditatea ereditară este o trăsătură autosomală care poate fi definită și ca dominantă.

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, sau boala Charcot) este, de asemenea, o consecință a unei trăsături de moștenire autosomal dominantă și aparține grupului de boli neuronale motorie. Această boală poate fi definită ca o afecțiune fatală, progresivă, neurodegenerativă, care a fost cauzată de degenerarea celulelor centralei. sistemul nervos- neuronii motori. Funcția principală a acestor celule este de a menține tonusul muscular și de a asigura coordonarea motorie.

Trăsătură autosomal recesiv: caracteristici

Acest tip de moștenire are câteva caracteristici cheie:

• poate să nu afecteze starea copiilor chiar dacă au existat mulți purtători ai unei boli ereditare în pedigree, deoarece trăsăturile recesive nu apar în fiecare generație (moștenirea orizontală, spre deosebire de trăsăturile dominante);
• o genă mutantă recesivă (a) se manifestă fenoptic numai atunci când se află într-o stare homozigotă (aa);
• boala ereditară se manifestă la fel de des atât la femei, cât și la bărbați;
• probabilitatea ca un copil născut să se îmbolnăvească crește semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine;
• Părinții sănătoși din punct de vedere fenoptic ai unui copil cu boală manifestă pot fi purtători heterozigoți ai genei mutante.

Este de remarcat faptul că dintre toate patologiile ereditare, moștenirea autozomală recesivă a trăsăturilor este cea mai frecventă. Bolile care pot fi identificate ca o consecință a acestui simptom includ un grup mare de fermentopatii care duc la tulburări metabolice, boli ale sângelui (inclusiv homeostazie), rinichi, sistemul imunitar etc.

Exemple de boli autosomale recesive

• Acest grup de simptome include (glicogenoza). Manifestarea acestei tulburări genetice este cauzată de o deficiență a enzimei glucozo-6-fotosfatazei, care duce la o deteriorare semnificativă a capacității ficatului de a reproduce glucoza. Încălcarea este așa proces important duce inevitabil la hipoglicemie.
• - Aceasta este, de asemenea, o trăsătură autozomală care poate fi definită ca recesivă. Această boală are un alt nume - leucinoză. Acest diagnostic implică o tulburare metabolică rezultată din metabolizarea necorespunzătoare a aminoacizilor cu lanț ramificat. Această boală poate fi clasificată ca acidmie organică.
• Boala Tay-Sachs, care are, de asemenea, nume precum idioția amaurotică timpurie a copilăriei și deficitul de hexozaminidază. Aceasta boala este genetica, autosomal recesiva si duce la o deteriorare progresiva a capacitatilor fizice si psihice ale copilului.
• Este de remarcat faptul că, spre deosebire de o boală precum surditatea, trăsătura autosomală a daltonismului este recesivă, dar poate fi clasificată drept „legată de sex”. poate fi parțial sau complet. Cea mai frecventă este o percepție distorsionată a culorii roșii. Este de remarcat faptul că, în unele cazuri, percepția afectată a unei anumite culori este compensată de o mai bună discriminare a nuanțelor altor culori.

• Fenilcetonuria este o trăsătură autosomal recesivă care implică o boală metabolică moștenită. Această tulburare este cauzată de o deficiență a enzimei fenilalaninei.

Ce se înțelege prin boli legate de sex?

Bolile din acest grup sunt cauzate de faptul că bărbații au un cromozom X, iar femeile doi. În consecință, un reprezentant de sex masculin, care a moștenit o genă patologică, este hemizigot, iar o femeie este heterozigotă. Trăsăturile ereditare care sunt transmise într-o manieră legată de X pot apărea cu probabilități diferite la ambele sexe.

Dacă luăm în considerare bolile dominante, este de remarcat faptul că astfel de cazuri sunt mai frecvente la femei. Acest lucru se explică prin posibilitatea crescută de a primi o alele patologice de la unul dintre părinți. În ceea ce privește bărbații, aceștia pot moșteni o genă de acest tip numai de la mama lor. În acest caz, în linia masculină, trăsătura autozomală dominantă legată de cromozomul X este transmisă tuturor fiicelor, în timp ce la fii boala nu se manifestă, deoarece nu primesc cromozomul tatălui.

Dacă acordați atenție trăsăturii de moștenire autosomal recesiv legat de X, veți observa că astfel de boli se dezvoltă predominant la bărbații hemizigoți. La rândul lor, femeile sunt practic întotdeauna heterozigote și, prin urmare, fenoptic sănătoase. Trăsăturile ereditare legate de X includ boli precum hemofilia, sindromul Hunter și altele.

În ceea ce privește moștenirea legată de Y, aceste caracteristici se datorează prezenței cromozomului Y exclusiv la bărbați. Acțiunea unei astfel de gene nu poate fi transmisă decât de la tată la fiu de-a lungul mai multor generații.

Caracteristicile metodei mitocondriale de moștenire

Acest tip de moștenire se remarcă printre altele prin faptul că transmiterea trăsăturilor are loc prin mitocondriile situate în plasma oului. Mai mult, cromozomul inel este localizat în fiecare mitocondrie și există aproximativ 25.000 dintre ele în ou. Mutațiile genelor în mitocondrii apar atunci când sunt prezente în organism oftalmoplegia progresivă, miopatiile mitocondriale și Leberaf. Bolile care sunt o consecință a acțiunii acestui factor pot fi transmise de la mame la fel de des atât la fiice, cât și la fii.

În general, atât trăsăturile autozomale nelegate, cât și alte tipuri de mutații ereditare pot avea un impact semnificativ asupra conditie fizica mai multe generații și sunt cauza multor boli grave.

Gena este autosomală G., localizată pe orice cromozom, cu excepția cromozomilor sexuali.

Dicționar medical mare. 2000 .

Vedeți ce este o „genă autozomală” în alte dicționare:

Autosomal recesiv- * autosomal recesiv * autosomal recesiv 1. Definiție care se referă la indivizi homozigoți pentru gene recesive. 2. La om, această definiție este dată în cazul în care o genă anormală de pe al 22-lea cromozom autozomal este primită de un copil de la fiecare dintre... ...

Autozomal dominant- * autosomal dominant * autosomal dominant 1. O genă a unuia dintre cromozomii non-sex, a cărei trăsătură apare întotdeauna, chiar dacă este prezentă într-un singur exemplar. Probabilitatea de a transmite o astfel de genă descendenților este de 50% pentru fiecare succes... ... Genetica. Dicţionar Enciclopedic

biblioteca genomice banca de gene- biblioteca genomică, bancă de gene * bibliotecă genomică, bancă de gene * bibliotecă genomică sau bancă de gene un set de fragmente de ADN donate reprezentând un genom individual (grup, specie). Mamiferele (inclusiv oamenii) au genom mari... ... Genetica. Dicţionar Enciclopedic

O ramură a geneticii care studiază grupul genetic al populațiilor și schimbările sale în spațiu și timp. Să aruncăm o privire mai atentă la această definiție. Indivizii nu trăiesc singuri, ci formează grupuri mai mult sau mai puțin stabile, stăpânindu-și împreună habitatul.... ... Enciclopedia lui Collier

BOLI EREDITARE, stări patologice ale organismului cauzate de modificări ale materialului genetic prin mutații (vezi MUTAȚII). Într-un sens larg, termenul „boli ereditare” include nu numai cromozomiale (vezi BOLI CROMOZOMIALE) și... ... Dicţionar Enciclopedic

sindromul Banayan- * Sindromul Banayan * Sindromul Bannayan este o boală genetică caracterizată prin macrocefalie (mărirea capului), lipoame multiple (creșteri grase benigne) și hemangioame (tumori benigne pe ... ... Genetica. Dicţionar Enciclopedic

Idiograma celui de-al 6-lea cromozom uman Al 6-lea cromozom uman este unul dintre cei 23 de cromozomi umani. Cromozomul conține mai mult de 171 de milioane de perechi de baze, h... Wikipedia

Ca urmare a cercetărilor genealogice. Au fost identificate o serie de tulburări ereditare. În bolile genetice, anumite proteine ​​sau enzime lipsesc sau sunt alterate anormal. Descrierea celui mai cunoscut N.B. sunt prezentate mai jos în...... Enciclopedie psihologică

Bolile ereditare sunt boli a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului de programare al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietiologice, spre deosebire de ... Wikipedia

Un grup de boli, cel mai adesea ereditare, caracterizate prin modificări ale epidermei, în care aceasta devine similară cu solzi de pește. Boala nu este asociată cu un proces inflamator în organism. Ihtioza autozomal dominantă (autosomal... ... Termeni medicali

Moștenirea autozomal dominantă (Gr. autoturisme- el însuși și soma- corp; lat. dominare- domina, domnește) - moștenirea unei trăsături controlată de alela dominantă a unei gene autosomale; un tip de moștenire în care o alelă mutantă localizată pe un autozom este suficientă pentru ca o trăsătură sau o boală să se manifeste.

Trăsăturile autozomale dominante, spre deosebire de cele autosomale recesive, apar la heterozigoți care au un mutant și o alelă normală pe cromozomii omologi.

Deoarece o singură genă mutantă este suficientă pentru a produce manifestările fenotipice ale unei boli autosomal dominante, aceste afecțiuni apar la mulți pacienți ca urmare a unei noi mutații. Cu cât boala este mai gravă, cu atât este mai mare incidența cazurilor rezultate din mutațiile genei de novo. În bolile severe, scăderea funcției de reproducere limitează transmiterea genei mutante de la o generație la alta. În unele cazuri, a fost observată apariția unei noi mutații bătrânețe parintii (peste 40 de ani).

Genele care fac parte din 22 de perechi de cromozomi non-sexuali sunt numite autozomale. Bolile autozomale dominante sunt boli în care o genă mutantă (alele) în stare heterozigotă este suficientă pentru apariția manifestărilor fenotipice.

Moștenirea autosomal dominantă a bolilor este caracterizată printr-un număr dintre următoarele semne, care sunt detectate în majoritatea cazurilor:

• boala se transmite vertical de-a lungul pedigree-ului, iar cazurile de boală sunt diagnosticate în fiecare generație;
• riscul de a moșteni boala pentru oricare dintre copiii pacientului este de 50%;
• membrii familiei fenotipic normali nu moștenesc boli la urmașii lor;
• ambele sexe sunt afectate cu aceeaşi frecvenţă;
• o proporție semnificativă a cazurilor de boală sunt cauzate de o nouă mutație.

Cu moștenirea autosomal dominantă, spre deosebire de tipul X-linked, transmiterea bolii prin linia masculină este posibilă. Deoarece un bărbat transmite fiilor săi un cromozom Y și nu un cromozom X, în cazurile în care o boală ereditară este transmisă de la tată la fiu, moștenirea legată de X este exclusă.

Cu moștenirea autosomal dominantă, există o variabilitate semnificativă a manifestărilor clinice în cadrul familiei. În cele mai multe cazuri, acest lucru se datorează expresiei variabile a genei mutante. Cauza exactă a acestei variabilitati este necunoscută, dar este cel mai probabil ca aceasta să se datoreze influenței genelor modificatoare și a factorilor de mediu asupra fenotipului. În unele familii, purtătorii obligați ai genei mutante nu au manifestări fenotipice ale bolii. Acest fenomen de moștenire autozomal dominantă se numește penetranță incompletă, adică moștenirea urmează principiul „totul sau nimic”. În unele cazuri, când există o impresie de lipsă de penetrare, pacientul poate avea un grad scăzut de mozaicism somatic sau mozaicism de celule germinale pentru această genă. Mozaicismul somatic apare în stadiul de dezvoltare embrionară din cauza unei mutații într-o celulă somatică, ducând la formarea de genotipuri mixte în celulele fetale, dintre care unele conțin mutația, în timp ce altele le lipsește. De obicei, la acești pacienți, efectele genei mutante sunt mai puțin pronunțate sau absente. Mozaicismul celulelor germinale apare în embrion după concepție și este limitat la celulele care sunt precursoare ale ovulelor sau spermei. Se observă adesea în afecțiuni precum osteogeneza imperfectă și sindroamele asociate craniostenozei (sindroame Apert și Crouzon).

Deoarece o singură genă mutantă este suficientă pentru manifestările fenotipice ale moștenirii autosomal dominante, aceste afecțiuni apar la mulți pacienți ca urmare a unei noi mutații. Cu cât boala este mai gravă, cu atât este mai mare incidența cazurilor care decurg din mutațiile genei de novo. În bolile severe, scăderea funcției de reproducere limitează transmiterea genei mutante. În unele cazuri de apariție a unei noi mutații, părinții sunt în vârstă (peste 40 de ani).

Video:

Sănătos:

Articole înrudite:

1. Teoretic, indivizii care poartă o trăsătură dominantă pot fi homozigoți sau heterozigoți. Cu toate acestea, când despre care vorbim O...
2. Bolile autosomale recesive includ boli în care sunt necesare două copii ale mutantului pentru apariția caracteristicilor fenotipice...